Técnicas invasivas de diagnóstico prenatal

Las técnicas invasivas de diagnóstico prenatal tienen como principal objetivo la extracción de material celular o líquidos biológicos fetales o placentarios para obtener información sobre el riesgo potencial de la existencia de diferentes anomalías o defectos.

Todas las ténicas invasivas necesitan apoyarse en la técnica no invasiva por excelencia: la prueba ecográfica.

El grupo de pruebas que constituyen la metodología de diagnostico invasivo representan un cierto riesgo de pérdida fetal.

Para la realización de este tipo de pruebas es necesario que entre la gestante y el profesional sanitario correspondiente exista un consentimiento informado.

Los procedimientos invasivos pueden presentar objetivos de diagnóstico no genéticos, como:

• ADN viral, bacterias y parásitos en el caso de que exista sospecha de infección fetal: líquido amniótico.
• Marcadores bioquímicos de defecto en el tubo neural: líquido amniótico.
• Marcadores bioquímicos de defecto en la pared abdominal: líquido amniótico.
• Maduración del feto: líquido amniótico.
• Marcadores de la función renal: orina fetal.
• Hematología fetal si se sospecha de anemia o trombocitopenia en el feto: sangre fetal.